无创dna低风险(无创DNA筛查低风险通过,为什么生出来还是唐氏儿?)

无创dna低风险

慧孕妈:我是一名36岁的高龄孕妇,这是我第一胎,唐筛结果是高风险,其实我心理有准备,毕竟年龄大了,我提前知道如果高风险,接下来可以做无创DNA或者羊水穿刺,心情很纠结,很复杂,不知道做哪种,特别是在小编写过的唐筛的文章评论区留言里,有个宝妈无创都低风险过了,但是还是生了唐氏宝宝,我更加迷茫和害怕了,我怀上孩子不容易,羊穿我担心感染或者导致流产,好多天了,我一直失眠,不知道怎么去决定,无创和羊穿到底是怎么回事?

真心理解那些唐筛高风险或临界值孕妈的心情,对于唐筛准确性不高的事实,几乎都是知道的,主要是因为唐筛的结果是通过电脑软件分析得出,综合孕妈抽血的数值、年龄、体重、孕周等等,分析出来的一个风险值,这里面年龄大,体重大,高风险概率就大。
到底是选择无创DNA还是羊水穿刺?
有很多问到底是无创好还是羊水穿刺好?其实,不存在哪个好的问题,因为无创不能替代羊水穿刺,无创的结果也是一种筛查,只是准确率比唐筛好多了,无创检查血液里游离的DNA,只是检查13、18、21三条染色体是否有缺陷,针对这三条染色体的准确率是99.2%,不对其他染色体的结果负责,在检查范围上具有一定的局限性,所以并不能说无创没有问题,宝宝未来100%没
有问题。当检查结果异常时,仍要进一步诊断,那就是羊水穿刺,羊水穿刺时间过了,只能抽脐带血。
羊水穿刺,是针对人体23对染色体的数目和结果异常的确诊诊断,准确率在99%以上,这和无创区别很大, 是对23对染色体的检查,而且能确诊是否有问题,和筛查性质不同,目前羊水穿刺是最准确的方法了,但风险比无创的大,0.5%的流产、死胎、胎儿损伤、宫内感染几率。
无创DNA慎用人群包括哪些:
国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前晒查与诊断技术规范》中提到,以下人群慎用,因为检测的准确性有一定程度的下降。
一:早、中孕期产前筛查高风险。
二:孕产期年龄≥35岁。
三:重度肥胖(体重指数>40)。
四:通过体外受精—胚胎移植方式受孕。
五:有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
六:双胎及多胎妊娠。
七:医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
无创DNA不适用人群:
有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:
一:孕周<12周。
二:夫妇一方有明确染色体异常。
三:1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
四:胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
五:有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
六:孕期合并恶性肿瘤。
七:医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
参考资料:《孕妇外周血胎儿游离DNA产前晒查与诊断技术规范》

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