笔记百科室间隔缺损
病例回顾
患儿男， 10 岁，体型瘦小，本次超声检查所见如下。
图 1 左室长轴切面可见左室流出道狭长呈「鹅颈征」 图 2 收缩期左、右房室瓣均可探及中-大量反流 图 3 房间隔中部、房间隔下部至十字交叉处均可探及回声失落，
回声失落处可探及左向右分流
图 4 剑下切面可见前、后桥瓣通过舌系带相连，系于室间隔嵴顶部
图 5 左侧房室瓣瓣叶与室间隔相粘连
病例讨论
房室间隔缺损
房室间隔缺损 （atrioventricular septal defect，AVSD） ，又称心内膜垫缺损，是胚胎时期心内膜垫融合失败所致。
特征为低位房间隔、流入道室间隔及房室瓣发育不良，可分为完全型、部分型和过渡型。
此病在出生活婴中发生率约 0.4‰-0.53‰ ，占所有先天性心脏病的 2%-7% ，常合并染色体异常，其中唐氏综合征最为常见。
大家都知道，我们心脏里有特有的「十字架」结构，房间隔下部与室间隔上部相连，将心脏左右一分为二，而二尖瓣和三尖瓣将左右心又分为上心房下心室，「十字架」是支撑心脏的中坚力量。
「十字架」的十字交叉部结构是否完整直接决定了心内的支撑结构是否稳定。胚胎时期心内膜垫发育成房间隔下段、室间隔膜部、二尖瓣前叶和三尖瓣隔叶，也就是发育成了「十字架」的十字交叉部分，此处残缺即会导致 AVSD 。
这里必须给大家提醒的是，无论哪个类型，怎么分型，只要是 AVSD 均是共同房室瓣环，均涉及房室瓣膜本质上的畸形。
此时已经没有了正常的二、三尖瓣结构，而是一组房室瓣横跨左、右心，形成了上桥瓣和下桥瓣、左侧壁瓣、右下瓣、右前上瓣，桥瓣骑跨于室间隔上形成一共同房室瓣口。
此病室间隔缺损位于流入部，缺损使室间隔呈勺型凹陷，因此常常左室流入道缩短，主动脉根部亦向前移位，位于共同房室瓣环前方，因此可以出现左室流出道狭长。
分型
AVSD 可分为三型：
1、 完全型房室间隔缺损
此型最常见。房水平与室水平均存在分流，即存在原发孔型房间隔缺损（房间隔组织下方与共同房室瓣之间的缺损）和非限制性室间隔缺损（室间隔嵴顶部与共同房室瓣之间的缺损）。
另外完全型心内膜垫缺损易合并圆锥动脉干畸形，其中法洛四联症最为常见。
2、 部分型房室间隔缺损
此型上、下桥瓣通过舌形带状纤维组织连接，并系于室间隔嵴顶部，形成左、右两个房室瓣口。不存在心室间分流，仅留有原发孔型房间隔缺损。
可伴有所谓的「二尖瓣前叶裂」，但这不是真正的裂缺，而是上桥瓣和下桥瓣附着于室间隔左侧而形成的朝向室间隔的交汇部。
此病不能简单理解为是原发孔房缺加二尖瓣前叶裂，这便曲解了此病的本质。一定要牢记，只要是 AVSD 均是共同房室瓣环，瓣膜均有本质上的畸形。
「三尖瓣」亦可形成四叶格局，隔叶上的裂口也并非真正的裂缺，是上下桥瓣在室间隔右侧的交界点。
3、 过渡型房室间隔缺损
上、下桥瓣通过舌形带状纤维组织连接，形成两个瓣口，桥瓣腱索系于室间隔嵴顶部，但是粘连不紧密。因此存在原发孔型房间隔缺损和限制性室间隔缺损。
另外还存在三种特殊类型， ① 仅有流入部室间隔缺损 ② 房间隔及室间隔均无缺损 ③ 缺损位于室间隔膜部的房室部，导致左室-右房之间相交通。
部分型 AVSD 超声诊断要点
1、 四腔心切面
房间隔下部可探及回声失落，十字交叉结构由正常的「十」字变为「丁」字（如图 3 ）。「二、三尖瓣」在室间隔的附着点位于同一水平。
2、 左室流出道切面
左室流出道狭长，呈「鹅颈征」（如图 1 ）。
3、 （剑下）瓣口水平心室短轴切面
存在两个房室瓣口（完全型 AVSD 是一个），左侧房室瓣存在三个瓣叶，所谓的二尖瓣前叶与三尖瓣隔叶均附着于室间隔上（如图 5 ），而正常情况下，二尖瓣前叶与室间隔并无粘连。
「二尖瓣」与室间隔粘连处形成指向室间隔的裂缺，即「二尖瓣前叶裂」，左侧房室瓣常出现大量反流情况（如图 2 ）
4、 乳头肌水平心室短轴切面
常常呈正前正后排列，同时要注意是否是单组乳头肌。
5、 室间隔矢状面
上下桥瓣由舌系带组织相连，并且粘于室间隔嵴顶部（如图 4 ）。
治疗及预后
AVSD 患儿出生后，肺循环血量明显增加，右室容量负荷增加，可能会引起肺动脉高压、右心衰等，左侧房室瓣反流亦可以导致左心扩大等。
完全型 AVSD 患者应尽早于 6 个月内手术，最迟不得晚于 1 岁。
部分型 AVS D最好在 1-2 岁时手术，一般行原发孔型房间隔缺损修补术、二尖瓣前叶裂修复术及二尖瓣瓣环成形术，长期预后较好。
参考文献：[1] 王岳恒 刘伟伟. 临床胎儿超声心动图学[M]. 人民卫生出版社, 2018.策划 / 苏姗
投稿邮箱 / 13718908941@163.com
题图来源 / 站酷海洛
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